Хромосомы

Американский генетик Томас Морган в 1911 г. сформулировал хромосомную теорию наследственности, в которой впервые показал, что передача признаков по наследству связана с хромосомами. Хромосомы — это самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие гены, предназначенные для хранения наследственной информации и правильного ее распределения в ходе митоза (рис. 10). По форме хромосомы бывают в виде палочек, нитей, петель. В зависимости от расположения первичной перетяжки— центромеры, различают три типа хромосом: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические (рис. 11А).1. В метацентрических — центромера  расположена  посередине. 2. Для субметацентрических — характерно наличие плечей разной длины.                                                      Рис.10 Метафазная хромосома3. Акроцентрические — центромера находится на конце хромосомы.    Концевые участки хромосомы называют теломерами. Особенность их состоит в том, что они не способны к соединению с другими участками хромосом. Химический состав хромосом: В состав хромосом входят ДНК, и-РНК, основные белки гистоны, негистоновые белки. Гистоны - это структурные белки относительно небольшого диаметра, несущие положительно заряженные аминокислоты. Положительный заряд способствует тесной связи гистонов с ДНК. Известно 5 типов гистонов, которые подразделяются на 2 группы: нуклеосомные гистоны Н2, Н3, Н4 и гистоны Н1. Хромосомы способны менять свою структуру и длину на протяжении клеточного цикла. Так, в период интерфазы они находятся в деконденсированном состоянии и выполняют функции репликации и транскрипции. Максимальная конденсация хромосом характерна для делящейся клетки, особенно в метафазе. В период деления клетки хромосомы выполняют функцию перемещения и распределения наследственной информации. Ультрамикроскопическая организация хромосом: общим принципом организации хромосомявляется образование доминов (петель ДНК, связанных с белками). Они отходят под тем или иным углом от основной оси хромосомы. Типичная петля содержит от 20 000 до 100 000 пар нуклеотидов молекулы ДНК. Гигантская молекула ДНК, образующая совместно с белками хромосому, претерпевает сложную пространственную перестройку – «упаковывается». В ее структурной организации выделяют несколько уровней. первичный уровень – нуклеосомный. Нуклеосома представляет отрезок молекулы ДНК, включающий примерно 140 пар нуклеотидов, уложенных двумя витками вокруг гистонового октомера – комплекса из 8 нуклеосомных гитонов Н2, Н3, Н4. Следующий уровень супернуклеосомный связан с включениями в структуру гистонов Н1. Они заполняют промежутки между нуклеосомами, в результате чего возникает подобие соленоида. Дальнейшее усложнение связано с белками негистонового типа, в результате чего образуются крупные петли вокруг протеинового состава хромосом. Свой окончательный вид хромосома приобретает в результатесверхспирализации. В итоге общая длина ее уменьшается примерно в 10 000 раз. Таким образом, с помощью белков каждая гигантская молекула ДНК компактно упаковывается и приобретает вид палочковидной структуры. Каждая хромосома дифференцирована по длине и в ней выделяют 2 типа районов: эухроматиновые и гетерохроматиновые. Эухроматин – это активные участки хромосом, содержащие основной комплекс генов. ДНК здесь пребывает в деспирализированном состоянии. Гетерохроматин представляет неактивные в генетическом отношении фрагменты хромосом в резко конденсированной форме. Концевые теломеры всегда состоят из гетерохроматина.           Рис.11А                                     Рис. 11Б Каждому виду характерен свой кариотип, т.е. определенное постоянное число, форма и размеры хромосом. В диплоидном наборе хромосом соматической клетки (его условно обозначают 2n) следует различать гомологичные хромосомы, которые имеют одинаковую морфологию, но происходят из разных геномов: одна от материнской гаметы, другая — от отцовской. Если пары гомологичных хромосом расположить в порядке убывания их размеров, то получится так называемая идиограмма (рис. 11 Б).Идиограмма позволяет представить кариотип человека в виде схемы, которая включает 7 групп, с буквенными обозначениями от А до G. Чикагская конференция генетиков положила в основу классификации величину и расположение центромеры, а также длину плеч хромосом. Группа А – крупные метацентрические (1,2 и 3 пары), группа В – крупные субметацентрические (4 и 5 пары), группа С – средние субметацентрические (6-Х-12 пары), группа D – крупные акроцентрические (13,14 и 15 пары), группа F – маленькие метацентрические (19 и 20 пары), группа G – маленькие акроцентрические (21, 22 пары). У человека кариотип состоит из 46хромосом. Причем различают 44 аутосомы и2 половые хромосомы, которые отличаются у мужчин (ХУ) и у женщин (XX).Следовательно, кариотип мужского организма — 46, ХУ, женского — 46, XX. В генетике человека широко используют цитогенетический метод, с помощью которого изучают строение отдельных хромосом, а также особенности набора хромосом клеток человека в норме и патологии. По половому хроматину интерфазных ядер можно судить о состоянии половых хромосом, что позволяет провести экспресс-диагностику некоторых наследственных болезней. Жизненный цикл клетки: Клеточный цикл охватывает промежуток времени от одного деления клеток до другого деления с образованием двух новых клеток. В митотическом цикле выделяют две главные стадии: интерфазу и митоз (рис. 12). Митоз — способ клеточного деления. Он обеспечивает точную передачу генетической информации от материнской клетки к дочерним. Сначала происходит закономерное удвоение числа хромосом в исходной клетке. Затем хромосомы равномерно распределяются в клетках-потомках. Интерфаза — промежуток между двумя митозами. Она объединяет три периода: пресинтетический G1, синтетический S и постсинтетический G2.  Пресинтетический период состоит из процессов, которые подготавливают синтез ДНК. Это увеличение содержания РНК и белка. Период продолжается от нескольких часов до нескольких суток.

Рис. 12. Схема клеточного цикла

1 - интерфаза, 2 - 3 - профаза, 4 - метафаза, 5 - анафаза, 6 - телофаза. А - центромера, Б - ядрышко, В - центриоль, Г - хромосома, Д - ядерная оболочка, Е - ахроматиновое веретено деления   Синтетический период включает ряд процессов, в которых происходит синтез ДНК и редупликация хромосом. Врезультате содержание ДНК в ядре удваивается. Оно становится равным 4 с.   Постсинтетический период — это стадия непосредственной подготовки к митозу. В клетке накапливается энергия (АТФ). Она необходима для кинетики внутриклеточных процессов. Эти процессы приводят к равномерному распределению наследственного материала в клетках-потомках. Длится 3-4 часа. Митотический аппарат клетки - это совокупность внутриклеточных структур, которые с началом митоза образуются из центросомы. Митоз - короткий период клеточного цикла. Сущность его заключается в конденсации содержимого ядра и выявлении в нем хромосом, состоящих из двух хроматид. Хроматиды равномерно распределяются между двумя дочерними клетками.  В митозе выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Профаза. Сначала центросома раздваивается на две центриоли. Они расходятся в противоположные стороны и формируют два полюса клетки. Между ними образуется ахроматиновое веретено. Оно состоит из тонких белковых нитей. Формируется митотический аппарат клетки. Он состоит из микротрубочек и связанных с ними белков. Ядро клетки несколько увеличивается в размерах. В нем выявляются хромосомы в виде тонких нитевидных структур. Вся группа хромосом выглядит в виде клубка. Ядрышки уменьшаются в размерах и исчезают.  В конце профазы ядерная оболочка растворяется, а хромосомы максимально укорачиваются и отделяются друг от друга. Метафаэа. Хромосомы расположены по экватору клетки. Каждая хромосома состоит из двух тесно связанных хроматид. Такие двойные хромосомы прикрепляются к веретену деления с помощью кинетохор. Их свободные концы обращены кпериферии. Образуется фигура, которая называется «материнской звездой» или метафазной пластинкой.  Анафаза. Все хромосомы синхронно разделяются на сестринские хроматиды. Они начинают движение к противоположным полюсам. Основное правило анафазы: хроматиды от одной хромосомы расходятся в разные стороны. Движение связано с укорочением микротрубочек кинетохора. В анафазе хроматиды называют дочерними хромосомами. В конце анафазы дочерние хромосомы сближаются у противоположных полюсов.  Здесь они образуют две «дочерние звезды». Телофаза – заключительная стадия митоза. В эту фазу ядро восстанавливается. Хромосомы деспирализуются. Они не различаются как отдельные морфологические структуры. Ахроматиновое веретено растворяется. Формируются ядерные мембраны. Затем начинается цитокинез. Это деление цитоплазмы. В животных клетках оно происходит путем образования перетяжки между ядрами.  В растительных клетках, имеющих относительно твердую оболочку, такой механизм деления цитоплазмы невозможен. Здесь строится новая клеточная стенка. Она имеет вид пластинки из плотных гранул и волоконец, расположенной строго по экватору. В результате клетка делится на две симметричные половинки. Биологическое значение митоза.Митоз обеспечивает одинаковое разделение хромосом между дочерними клетками и определяет рост организма.  Амитоз — прямое деление ядраклетки. При амитозе сохраняется интерфазное состояние ядра. Хорошо видны ядрышко и ядерная мембрана. Хромосомы не выявляются. Хромосомы распределяются неравномерно в дочерних клетках. Иногда образуется двуядерная клетка. Амитоз происходит, например, в скелетной мускулатуре, клетках кожного эпителия, соединительной ткани и некоторых других. Также он происходит в патологических клетках.  Эндомитоз (гр. endon — внутри). При эндомитозе после репродукции хромосом деления клетки не происходит. Это приводит к увеличению числа хромосом иногда в десятки раз по сравнению с диплоидным набором. Образуются полиплоидные клетки. Эндомитоз встречается, например, в клетках печени.