Псевдосчастливая марионетка.

Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание. Для него характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Частота встречаемости, по разным данным, - 1 : 10 000-20 000 живорожденных младенцев. История медицины полна интересных историй о том, как было обнаружено заболевание. Рассказ о синдроме Ангельмана является одной из таких историй. Это была абсолютная случайность, что более сорока лет назад (1964 год) врач встретил в разное время троих детей-инвалидов, в своей больнице в Англии. У них были различные отклонения и, на первый взгляд, казалось, что они поражены различными заболеваниями, однако д-р Ангельман почувствовал, что их заболевание возникло вследствие одной причине. Диагноз был поставлен исключительно на основе клинических проявлений, ведь с помощью доступных лабораторных исследований, врач не смог тогда предоставить научных доказательств того, что эти трое детей были больны одной болезнью. Именно поэтому Ангельман, не спешил публиковать свои догадки в медицинских журналах. Однако когда на отдыхе в Италии он случайно увидел нарисованную маслом картину в музее Castelvecchio в Вероне, под названием «Мальчик-марионетка». На этой картине был изображен мальчик, который смеялся, а тот факт, что его пациенты постоянно делали резкие движения, натолкнул доктора Ангельмана на мысль написать статью о троих детей под названием «Дети-марионетки». Для синдрома Ангельмана характерны [несколько примеров]: -задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить); -задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей); -дети больше понимают, чем могут сказать или выразить; -необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей); -частый смех без повода; -ходьба на негнущихся ногах - из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками; -нарушения сна; -повышенная чувствительность к высокой температуре; -бывают сильно увлечены играми с водой. Связанные характеристики (характерные для 20 - 80% больных) [несколько примеров]: - гипопигментация кожи и глаз; - нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; - проблемы с питанием в раннем детстве; - частые слюнотечения, высунутый язык; - постоянное желание пить; - усиленные жевательные движения; - гладкие ладони; - усиленная пигментация оболочки глаза; - бледно голубые глаза; - светлый цвет волос; - возможны признаки альбинизма. Лечение: . Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. . Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарем 5-10 слов. При этом дети/люди с синдромом Ангельмана любят общаться с людьми, играть. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. . Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты. . Для лечения данного синдрома применяются разные виды терапии, например, поведенческая, коммуникативная психотерапия. Особенности: . Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста. . Ласковый характер, который является очень положительной чертой для маленьких детей, может иметь не очень хорошие последствия во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, окружив больных доброжелательной атмосферой и обеспечив соответствующее лечение и уход. Оценка риска. . Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное. Подробнее: Картина "Мальчик-марионетка" http://content.foto.mail.ru/bk/leeen/_blogs/i-492.jpg Источники - http://bibliofond.ru/view.aspx?id=527830 http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/