Сочинения

Гемофилия - наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Распространенность гемофилии составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. 1.ПЕРЕДАЧА Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически всегда лица мужского пола. Обычно женщины являются носителями (кондукторами, проводниками) гена гемофилии и не имеют никаких признаков заболевания. Всего в мире задокументировано около 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. Выделяют 3 варианта передачи гемофилии 1.Мать-переносчиком гена, отец – здоровый Возможны 4 исхода, с вероятностью по 25%: здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или дочь-носитель. 2.Мать – здорова, отец – болен гемофилией: все сыновья будут здоровыми, а все дочери – носителями. 3.Мать – носитель гена, а отец болен. возможны 4 исхода с вероятностью по 25%: здоровый сын, больная дочь, больной сын или дочь-носитель. 2.КЛАССИФИКАЦИЯ В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и другме 1.Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания. 2. Гемофилия В составляет 13% случаев заболевания, связана с недостатком IX фактора. 3. Гемофилия С встречается в 1-2% случаев и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови. 4. На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V, VII, Х и др 3.ПРОЯВЛЕНИЕ Дети, страдающие гемофилией, обычно хрупкие, имеют бледную тонкую кожу и слабо развитый подкожный жировой слой. Кровотечения ,по сравнению с их причиной, чрезмерны. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, синяки на теле. Но в грудном возрасте гемофилия проявляется редко из-за того, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы. Первые проявления у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. Тогда характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы. А также гемартрозы - кровоизлияния в крупные суставы – наиболее частое и специфическое проявлением гемофилии. Первые гемартозы случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. Выражен болевой синдром, наблюдается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям, деформации и ограничению подвижности, наступлению инвалидности в детском возрасте. Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов. 4.ДИАГНОСТИКА. Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики. После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. 5.ЛЕЧЕНИЕ. При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора При незначительных наружных кровотечениях может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. 6.ПРОФИЛАКТИКА предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. 7.ИЗВЕСТНЫЕ НОСИТЕЛИ С 1989 года 17 апреля в мире отмечают день гемофилии, которую также называют «царской» болезнью. Ее носителями нередко были представители монарших семей, а впервые ген гемофилии был обнаружен у королевы Великобритании Виктории, которая и передала его многочисленным наследникам. Гемофилией страдал сын Виктории– Леопольд, герцог Олбани. Также цесаревич Алексей Николаевич Романов, потомок Виктории. Фелипе Гонсалес - премьер-министр Испании с 1982 по 1996 год Алекс Доуссет – известный британский спортсмен-велогонщик Барри Хорде – еще одна звезда велоспорта Алекс Борштейн – актриса 8. Дополнительные факты - Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни. - Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-вид имому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.